Glossário de termos de genética médica

Antecipação clínica: Termo usado quando uma doença tende-se a manifestar cada vez mais cedo e com maior gravidade em gerações posteriores.
Carácter dominante: Se manifesta fenotipicamente no heterozigoto, ocultando completamente o fenótipo recessivo.
Alelos: São formas alternativas na sequência de um gene.
Dominância incompleta: A melhor forma de entender esse conceito é contextualizando. No cruzamento de dois homozigotos, um com um determinado fenótipo Y e outro com fenótipo Z, o indivíduo gerado será heterozigoto e apresentará uma característica intermediária X entre o saudável e o doente. Por exemplo: O cruzamento de linhagens homozigotas de ervilhas vermelhas e brancas dando origem a ervilhas vermelhas. 

Codominância: Considerando o cruzamento da explicação anterior, no caso de codominância, o indivíduo heterozigoto gerado apresentaria simultaneamente o fenótipo Y e Z. Um grande exemplo prático disso são os grupos sanguíneos. Um indivíduo homozigoto A e outro homozigoto B produzirão um descendente AB.
Haplossuficiência: Quando apenas um alelo funcional é necessário para manter o fenótipo "normal".
Haploinssuficiência: Quando apenas um alelo funcional não é suficiente para manter o fenótipo considerado "normal".
Efeito dominante-negativo: Quando o alelo alterado transcreve uma proteína que altera a funcionalidade da proteína transcrita pelo alelo não alterado.